Prevence
První pomoc(Zdroj foto: Shutterstock.com)
Věk, pohlaví, způsob stravování, zdravotní stav, prostředí, ve kterém žijeme a zejména genetická výbava – tím vším se od sebe lišíme.
Rovněž se však liší odpovědi našich těl na určitý lék nebo jeho dávku.
Představte si, jaké by to bylo, kdybyste dostali lék přesně pro vás?
Přípravek s vaším jménem, který by nikomu tak dobře nepomohl, než právě vám?
Je to jen představa z nějakého sci-fi příběhu nebo vize blízké budoucnosti?
Pokroky v medicíně nás stále více přibližují k možnosti přizpůsobení léčby pro každého jednotlivce. Připravit léky na míru, jako když nám krejčí ušije oblek přesně pro naše tělo a proporce, je nejbližší metou moderní farmakologie. Jaká je však současnost a budoucnost tzv. personalizované medicíny?
Farmakogenomika – věda o genetice a lécích
Většina léků byla vyrobených tak, aby pomohly co největšímu množství lidí. Fungují však na každého stejně? Díky výzkumu v oblasti genetiky již víme, že účinek některých léků se liší od člověka k člověku. V závislosti na naší genetické výbavě mohou některá léčiva účinkovat méně nebo být více efektivní.
Stejně mohou tytéž léky u někoho vyvolat odlišné nežádoucí účinky, než u jiných pacientů, nebo se neprojeví vůbec. Studiem toho, jak bude naše tělo pravděpodobně odpovídat na dané léčivo, se věnuje moderní vědní obor farmakogenomika, která je spojením vědy o genech a jejich funkcích v organismu – genomiky, a vědy o přípravku – farmakologie.
Jak by to mohlo vypadat v praxi
Všechno začíná jistým způsobem diagnostiky. Dělají se různé genetické testy ze vzorků slin, krve, v případě rakoviny dokonce přímo z části zhoubné tkáně. Získané informace poskytují hned několik možností:
- Výběr léčiva nebo skupiny léčiv, které by byly u vás nejúčinnější – ušetřily by se tak peníze a hlavně čas, dokud by se nenašlo to správné, účinné léčivo.
- Vyloučení léčiva nebo léčiv, které by byly pro vás nevhodné – mohlo by se předejít neefektivní nebo nebezpečné léčbě.
Společným příkladem by mohlo být léčivo azathioprin, které se používá například k léčbě revmatoidní artritidy. Aby bylo toto léčivo účinné, musí se v těle překonvertovat, to znamená změnit svou chemickou strukturu na účinnou formu. Děje se tak pomocí specifického enzymu, látky schopné upravovat jiné látky. Tento enzym se nazývá thiopurin-S-methyltransferáza.
U někoho však tento enzym nemusí fungovat správně. Azathioprin se nemění na svou účinnou formu, hromadí se v těle a může způsobovat výrazné nežádoucí účinky, a sice oslabení imunity, což je spojeno s vyšší náchylností k infekcím. Na základě vyšetření, které odhalí, zda je tento enzym funkční, se lékař tedy může rozhodnout, zda bude podání azathioprinu u konkrétního pacienta vhodné, nebo ne.
Určení přesnější dávky léčiva
Někteří lidé metabolizují některá léčiva pomaleji, jiní zase rychleji. Je to dáno zejména aktivitou enzymů, které se na těchto procesech podílejí. Většina léčiv v lidském těle je metabolizována (upravovaná) enzymy, které společně voláme enzymy cytochromu P450.
Jde o obrovské množství různých enzymů, které se spolu (nebo osamoceně) podílejí na biologickém zpracování některých léčiv. Jejich účinek závisí na několika faktorech, a jedním z nich jsou genetické variace. Znamená to, že geny, které jsou zodpovědné za tvorbu těchto enzymů, jsou u některých lidí odlišné, a proto je odlišná i aktivita samotných enzymů. V závislosti na jejich aktivity proto rozlišujeme 4 typy pacientů – od ultra rychlých, až po pomalé metabolizátory.
Pokud jste ultrarychlý metabolizér pro nějaké léčivo, může to znamenat, že se vám v těle rychle odbourává a může mít snížený účinek. Pokud jste zase naopak pomalý, léčivo se metabolizuje pomalu a může mít více nežádoucích účinků.
Farmakogenomika vám v tomto případě pomůže tak, že lékaři ukáže, jak vysokou dávku léku vám má podat. Ultrarychlý metabolizér může totiž vyžadovat mnohem vyšší dávku než pomalý, či naopak.
Určení časné diagnózy
Kromě optimalizace léčby přináší vyšetření genů i další možnosti, a to určení časné diagnózy. Odhalením určitých biomarkerů (indikátorů biologického stavu), které předpovídají možný vznik onemocnění, se můžeme na toto onemocnění včas připravit, nebo mu dokonce předejít. Příkladem je včasné odhalení rakoviny prsu.
Rakovina prsu patří mezi choroby s nejčastějším výskytem, s rizikem vzniku přibližně 10 %. U žen, u nichž byla potvrzena mutace v genech BRCA1 nebo BRCA2, je toto riziko však mnohem větší. Pokud je v rodině výskyt rakoviny prsu, a tím pádem je pravděpodobnější, že jste tyto zmutované geny zdědily i vy, můžete si nechat zjistit, zda takovou rizikovou mutaci máte.
Takovým vyšetřením prošla například i známá herečka Angelina Jolie, u které se potvrdila mutace v genu BRCA1. Na základě toho se herečka dobrovolně rozhodla podstoupit operativní odstranění prsních žláz, což u ní snížilo riziko vzniku rakoviny prsu na minimum.
Pomoc při vývoji nových léčiv
Kromě zlepšení nebo úpravě dávkování již existujících léčiv odkrývá výzkum lidského genomu i nové možnosti při jejich samotném vývoji. Cílem vývoje nového léku bylo doposud, aby zabíral co největšímu množství lidí, přičemž se muselo zohlednit velké množství parametrů, a lék proto nemusel fungovat u každého stejně.
Selektování jednotlivých skupin pacientů s podobnými mutacemi v některých genech, a potom designování léčiv přímo pro jejich genetický profil, by tak mohlo zvyšovat efektivitu léku, a tím mu dát větší šanci, že ho začneme používat v praxi. Kromě vývoje nových léčiv tak může farmakogenomika vrátit do hry i léčiva, která se během vývoje zdála být neefektivní, protože prostě nebyla podávána správné podskupině pacientů.
Překážky
Využití poznatků o genech jednotlivých pacientů při nastavení a úpravě léčby je zatím velmi finančně náročné a ve většině případů je výsadou jen těch nejvážnějších onemocnění, jako jsou rakovinové onemocnění, HIV nebo vzácné dědičné onemocnění a například cystická fibróza.
Vývoj v této oblasti však nabírá na obrátkách, jednotlivé metodiky se stávají stále více dostupnými, a kdo ví – o několik let už možná dostaneme lék šitý na míru i na běžné onemocnění, jako je vysoký krevní tlak, astma nebo bolest hlavy.
Inovativní léky, které jsou dostupné již dnes
Kromě genetiky, jistá forma léku šitého na míru existuje už dávno a jistě jste se s ní už někdy setkali. Mluvíme o individuálně připravovaných lécích, které vám připraví v lékárně na základě receptu, ve kterém lékař podrobně rozepíše celé jeho složení.
Ale co když vám například nějaká složka škodí, jste na ni alergičtí, nebo vám naopak pomáhá?
V takovém případě může lékař jednoduše upravit složení a v lékárně už dostanete to, co je pro vás nejvhodnější. Takto se upravují zejména léky na kůži – masti, krémy, různé roztoky, ale například i v nemocnicích vyráběné infúzní léky (podávané do žíly). Nemocniční lékárník tak může upravit například složení minerálů, které pacient momentálně nejvíce potřebuje, nebo upravit obsah cukrů , aby byl infúzní lék vhodný pro pacienta s cukrovkou.
Autor je farmaceut