PříznakyNemoc, která připomíná hemofilii. Je však častější a postihuje také ženy. Byla objevená až ve 20. století finským lékařem Erikem von Willebrandem.
Jaké jsou příčiny této nemoci?
Jak se projevuje zvýšená krvácivost a čím se liší od hemofilie?
Jak tuto nemoc léčit?
Co se děje při von Willebrandově chorobě?
Pokud vás trápí zlá srážlivost krve, je možnou příčinou i von Willebrandova choroba (vWD). Přestože je hemofilie známější pro svůj historický význam a výskyt v královských rodinách, vWD je častější než hemofilie.
Zatímco při hemofilii je nedostatek koagulačních faktorů VIII nebo IX, při vWD je problém ve von Willebrandově faktoru (vWF) a nepřímo i faktoru VIII.
Von Willebrandův faktor je jakýmsi „lepidlem“, díky kterému se krevní destičky (trombocyty) při poranění „přilepí“ na místo, které je v cévě poškozené. Vytvoří tak základ pro tvorbu krevní sraženiny, která zakryje díru v cévě a zastaví krvácení. Kromě toho je vWF „bodyguardem“ koagulačního faktoru VIII.
Při von Willebrandově chorobě vWF nefunguje správně nebo ho je v krvi nedostatek. Proto destičky neumí „zalepit“ díru v poškozené cévě. Kromě toho chybějící vWF způsobí výpadek koagulačního faktoru VIII.
Faktor VIII je potřebný na vytvoření stabilní sraženiny (jeho chybění je příčinou hemofilie A). Faktor VIII je v krvi nestabilní a vWF brání jeho rozkladu, chrání ho, aby bezpečně přišel na místo, kde ho je potřeba.
Výsledkem snížení hladiny funkčního faktoru VIII a také nepřilepení trombocytů na narušené místo v cévě je špatná srážlivost krve, která se projevuje krvácením.
Von Willebrandova choroba: její příčiny a výskyt
S von Willebrandovou chorobou se můžete narodit (nejčastěji) nebo u vás vznikne během života. Trpí jí přibližně jedno procento lidí. Postihuje stejně mužů jako i ženy.
Častěji je však zjištěná u žen, protože jedním z příznaků je silnější krvácení při menstruaci – asi v 70 % případů. V těhotenství (stejně jak při hemofilii A) se stav zlepšuje kvůli přirozeně stoupajícím hladinám vWF i faktoru VIII. Uvádí se, že závažnější může být u lidí s krevní skupinou 0.
Pokud jste k von Willebrandově chorobě přišli až během života, trpíte získaným von Willebrandovým syndromem. Jeho příčinou bývá jiné onemocnění nebo léky.
Jaké má příznaky von Willebrandova choroba?
Příznaky kolísají od mírných po závažné. Toto onemocnění můžete mít bez toho, abyste si ho vůbec všimli. U některých lidí se příznaky objeví až po úrazech nebo u žen po porodu, či během menstruace. U jiných mohou být příznaky přítomné už od dětství. Zřídka způsobí vWD život ohrožující krvácení.
Na možnost vWD vás upozorní především slizniční krvácení:
- časté krvácení z nosu (epistaxe),
- časté krvácení z dásní,
- tvorbu modřin „z ničeho nic“ – modřiny mohou pokrývat i značnou část těla,
- neobvykle prodloužené krvácení i z menších ran.
Problémem je nezvládatelné krvácení při velkých úrazech. U žen bývá dlouhé a silné menstruační krvácení nebo neobvykle silné krvácení po porodu. Z dlouhodobého hlediska často vede k anémii. Zřídkavé, ale vážnější je krvácení z trávicího traktu, krvácení do svalů, či kloubů.
Von Willebrandova choroba má různé typy
Je důležité, aby lékař zjistil konkrétní typ nemoci, aby podle něj určil správnou léčbu. Známe tři hlavní typy von Willebrandovy choroby:
Typ I:
Je to nejčastější forma. Trpí jí cca 75 % lidí s tímto onemocněním. VWf je funkční, ale v krvi ho není dostatek. Nemoci si nemusíte ani všimnout, pokud po těžkém úraze nebo operaci netrpíte závažným krvácením.
V případě mírné formy se u vás mohou objevit i menší modřiny, krvácení z nosu a dáseň nebo dlouhé krvácení z malých ran. U žen neobyčejně dlouhé a silné krvácení během menstruace, které může vést k chronickým ztrátám železa a vzniku anémie.
Důležité je, že i tato mírná forma může způsobit závažné krvácení při chirurgickém zákroku nebo úrazu.
Typ II:
Jedná se o druhou nejčastější formu. Bývá středně závažná. Má několik podtypů, které je potřeba přesně určit, protože jejich léčba se liší. Pokud trpíte typem II, v krvi můžete mít dostatek vWF, ale tento nefunguje správně. Výsledek je proto podobný, jako byste faktor neměli.
Typ III:
Je nejvzácnější. Hladina vWF je extrémně nízká nebo žádná. Ruka v ruce s tím jde nedostatek faktoru VIII. Pokud trpíte touto formou, můžete zažít i spontánně krvácení do kloubů, či svalů. Tyto nepříjemné bolestivé komplikace mohou mít i trvalé následky. Kromě toho se u vás může objevit krvácení z nosu, úst, u žen i silné a dlouhé menstruační krvácení.
Jak moc se jed o vážnou formu von Willebrandovy choroby, lékaři ji odhalí obyčejně už v dětském věku.
Jaké další formy von Willebrandovy choroby známe?
Kromě tří hlavních typů rozlišujeme ještě získanou formu a destičkový typ von Willebrandovy choroby.
Získaný von Willebrandův syndrom
Zatímco je většina případů von Willebrandovy choroby vrozená, můžete ji získat i během života. Děje se to tehdy, kdy nějaká změna způsobí poruchu a vznikne získaná forma této nemoci. Stává se to například při rakovině, či autoimunitních onemocněních.
Destičkový typ von Willebrandovy choroby
Nazývá se i nepravá vWD nebo pseudo-forma. V tomto případě je vWF v pořádku a v krvi ho je dostatečné množství, gen pro vWF není chybný. Skutečným problémem je receptor GPIIb na trombocytech. Výsledek je však podobný jako u pravé formy von Willebrandovy nemoci. V krvi je při této formě i málo trombocytů.
Von Willebrandova choroba a její diagnostika
Odhalit tuto nemoc není jednoduché, a ne každý lékař ovládá přesný postup při diagnostice.
Běžné vyšetření srážení krve, které vám udělá například všeobecný lékař, tuto nemoc neprokážou. Výsledky bývají normální. Při druhém typu vWD můžete mít nižší počet trombocytů, který ale bývá i součástí jiných nemocí.
Lékař může pátrat cíleně po jiné a častější diagnóze. Například nízký počet trombocytů při druhém typu von Willebrandovy choroby může připomínat leukémii. U ženy s nediagnostikovanou von Willebrandovou chorobou, která trpí silným a dlouhým menstruačním krvácením a nereaguje na hormonální terapii, může lékař doporučit odstranění dělohy. Tomuto zákroku by bylo možné předejít správnou diagnostikou a léčbou von Willebrandovy choroby.
Pokud vás trápí slabá srážlivost krve, žádejte vyšetření u hematologa, nejlépe specialistu na poruchy srážení. Zjistěte, zda se podobné příznaky objevovali i ve vaší pokrevní rodině. Ptejte se především ženských příbuzných, zda netrpí/netrpěly silným a dlouhým menstruačním krvácením.
Problémem je, že výsledky testů se mohou lišit den ode dne. Dokonce výsledky mohou být normální, přestože máte von Willebrandovu chorobu. Stává se to například během těhotenství, kojení, přirozených hormonálních výkyvů během menstruačního cyklu, užívání hormonální antikoncepce. Výsledky může ovlivňovat i infekce, nedávná operace, krevní transfuze, či nadměrné cvičení.
Hladiny vWF mohou stoupat i s věkem.
Von Willebrandova choroba – léčba závisí od jejího typu
Von Willebrandova choroba se nedá vyléčit. Přesto máte i s touto diagnózou šanci na plnohodnotný život. Moderní zdravotní péče vám dokáže poskytnout nejmodernější léčbu této nemoci.
Léčba závisí na tom, o jaký typ von Willebrandovy choroby se jedná, a také od závažnosti vašeho onemocnění. Konkrétní léčbu pro vás stanoví váš lékař.
V léčbě se využívá především dezmopresin, plazmatické koncentráty vWF a faktoru VIII a biologická léčba rekombinantním vWF a faktorem VIII nebo léčba antifibrinolytiky.
Při získaném von Willebrandově syndromu se využívají léky, které tlumí imunitu – imunosupresiva.
Léčbou se zaobírají specializovaná centra pro hemofiliky nebo centra hemostázy a trombózy.
Zdroje:
https://www.hemophiliafed.org/understanding-bleeding-disorders/what-is-vwd/
http://www.solen.sk/pdf/025a3aa5b2bc790aa5acefcef595fdb6.pdf
https://www.shz.sk/node/43
http://www.vaskularnamedicina.sk/index.php?page=pdf_view&pdf_id=8182&magazine_id=16
https://www.hemophilia.ca/types-of-von-willebrand-disease/ typ/