(Zdroj foto: AdobeStock.com)
Připadáte si nešikovní a slabí?
Bezdůvodně vás bolívají svaly?
Zakopáváte při chůzi, či na schodech?
Nikdy nedoběhnete autobus?
Pompeho nemoc je vzácné metabolické onemocnění, které postihuje svaly. Je jen malá pravděpodobnost, že jím trpíte právě vy, ale riskovat se rozhodně neoplatí.
A kdoví, možná pomůžete někomu jinému. Však lidí s neobjasněnými zdravotními problémy je okolo nás čím dál víc.
Co je to Pompeho nemoc?
Pompeho nemoc je výhradně dědičné onemocnění, které vzniká mutací genu pro enzym α-glukosidáza (GAA). Jedná se o glykogenózu II. typu – tj. poruchu v ukládání glykogenu. Glykogen je zásobná forma cukrů v organizmu. Jeho odbouráváním ve svalech se uvolňuje glukóza, která je zdrojem energie pro naše svalové buňky.
U lidí s Pompeho nemocí se nevytváří dostatek enzymu α-glukosidáza, proto dochází k hromadění glykogenu ve svalech, což vede k progresivní ztrátě svalové funkce.
V menší míře se glykogen hromadí také v jiných tkáních: v játrech, ledvinách, mozku, trávicím traktu, také ve vnitřní výstelce a svalstvu cév.
Pompeho nemoc popsal ve 30. letech minulého století holandský lékař Pompe, po kterém byla i pojmenovaná. Na jejím vzniku se nepodílejí vlivy prostředí. Postihuje ve stejné míře ženy i muže.
Jak se Pompeho nemoc projevuje?
Hlavním příznakem Pompeho nemoci je svalová slabost, která se může objevit kdykoliv v průběhu života. Průběh a závažnost orgánového poškození závisí od množství nahromaděného glykogenu a aktivity zůstatkového enzymu.
V případě, že enzym není přítomný vůbec nebo je jeho aktivita v porovnání se zdravými jedinci méně jako 1 %, první příznaky se objeví už v 1. roce života. Tuto formu Pompeho nemoci nazýváme infantilní.
Všeobecně platí, že čím vyšší je zůstatková aktivita enzymu, tím mírněji nemoc probíhá, také první příznaky se objevují později (juvenilní forma, adultní forma).
Juvenilní a adultní forma Pompeho nemoci
Pozdější formy Pompeho nemoci jsou spojené s částečným nedostatkem α-glukosidázy. Čas nástupu prvních příznaků závisí od množství zůstatkového enzymu.
Juvenilní forma se objevuje v pozdějším kojícím věku nebo během dětství. Opožďuje se motorický vývoj dětí – chůze, běh, či skákání.
Adultní forma postihuje dospělé a prvně se objeví mezi 20. a 60. rokem života. Zhoršování pohybových schopností má pomalý a plíživý charakter, což se projeví buď v dětství, nebo až v dospělosti. Změny často nejsou velmi dlouho rozpoznané ani samotným pacientem
Hlavním projevem adultní formy je zneschopňující svalová slabost. Přibližně 50 % lidí si stěžuje na bolesti svalů a svalové křeče a až 75 % udává výraznou únavu. Pacienti například:
- nezvládnou vzpažit ruce,
- nejsou schopní běžet,
- mají kolísavou chůzi,
- těžko vstávají ze sedu, z dřepu, případně z lehu,
- při vstávaní si pomáhají rukami,
- nedokážou zvedat nohy dostatečně vysoko (mají problémy s chůzí do schodů, zakopávají, často padají).
Zvětšení srdce a jater je při juvenilní a adultní formy Pompeho nemoci buď velmi mírné, nebo se nevyskytuje vůbec. Bolesti v dolní části zad jsou důsledkem oslabení svalstva v této oblasti. Slabost trupového svalstva zase vede ke skolióze. Typickým jevem jsou odstávající lopatky.
Slabost dýchacího svalstva vede k dechové nedostatečnosti. U mnohých pacientů je právě dýchavičnost (a to už při malé zátěži) prvním pozorovaným symptomem Pompeho nemoci. Narušení činnosti bránice se projevuje těžkostmi s dýcháním vleže.
Slabost svalů v okolí úst a hltanu může narušovat příjem potravy (těžkosti s polykáním, zaběhnutí jídla), ztěžovat řeč (zhoršená výslovnost), či vyvolávat spánkové apnoe. Snížené okysličení organizmu přináší ranní bolesti hlavy a spavost během dne.
Nemoc postupně vyústí do selhání dýchání. Průměrná doba od prvních příznaků po zavedení umělého dýchání je 15 let (od 1 roku do 35 let). Pacienti nakonec ztrácí samoobslužné schopnosti; jsou odkázaní na cizí pomoc, na invalidní vozík.
Infantilní forma Pompeho nemoci
Jedná se o nejzávažnější formu Pompeho nemoci, protože je spojená s úplným nedostatkem α-glukosidázy (méně než 1 % zachované enzymové aktivity). Rozvíjí se v prvních měsících života a rychle postupuje.
Nejdominantnějším příznakem je snížené napětí svalstva – tzv. svalová hypotonie. Postižení kojenci mají problémy s příjmem potravy, nepřibírají, mají zpomalený motorický vývoj (snížené reflexy, opožděné lezení či sezení). Oslabení dýchacího svalstva se projevuje zrychlenou dechovou frekvencí.
Takové děti jsou náchylnější na infekce dýchacích cest, mnohem častěji mívají zápal plic. Mají také vyšší riziko spánkového apnoe (zástava dechu během spánku). Glykogen se hromadí ve velké míře i v srdečním svalu kojence, čímž se zvětšuje srdce a narušuje jeho činnost. Objevují se i závažné změny na EKG.
Vážně zpomalený je psychický vývoj. Většina malých pacientů umírá na selhání srdce nebo dýchání a to ještě v 1. roce života.
Další projevy infantilní formy:
- zvětšení jater (kvůli ukládání glykogenu do jater),
- ochabnutí obličejového svalstva,
- do široka otevřené oční štěrbiny,
- zvětšený jazyk,
- vytékání slin z úst.
Výskyt Pompeho nemoci
Pompeho nemoc patří k vzácným onemocněním, proto těžce určíme, kolik lidí ve skutečnosti postihuje. Významnou úlohu sehrává také velké množství nediagnostikovaných případů.
Celosvětový výskyt Pompeho nemoci se odhaduje na 1 ze 40 – 60tisíců lidí, což však závisí na geografické poloze a etnicitě (rozmezí je od 1:14 000 do 1:300 000).
Diagnostika Pompeho nemoci
Pompeho nemoc se velmi podobá na mnoho jiných onemocnění, proto bývá lehce přehlížená (hlavně během prvních příznaků). Lékaři uvažují o této diagnóze až po vyloučení běžnějších onemocnění, případně když usoudí, že pacient byl pravděpodobně vedený pod jinou, „mylnou“ diagnózou.
Když lékaři vykonají potřebné vyšetření, u většiny pacientů se ukáže přetrvávající mírné zvýšení kreatinkinázy (CK) v séru. Přestože je zvýšená hladina kreatinkinázy příznakem i jiných diagnóz, u každého pacienta by se mělo myslet také na Pompeho nemoc.
Doplňkovým vyšetřením je elektromyografie (EMG) – měření nervových a svalových elektrických potenciálů nebo biopsie svalu – odběr malého vzorku svalu (většinou pomocí speciální jehly).
Na potvrzení Pompeho nemoci se stanovuje enzymová aktivita α-glukosidázy (zda je její aktivita opravdu snížená) a genetická analýza (zda máte v genu mutaci pro tento enzym). Lékař vám předtím odebere krev.
Problémy s poddiagnostikováním
Široké spektrum příznaků nepoukazuje vždy jednoznačně na Pompeho nemoc. Minimálně při pozdějším nástupu nemoci trvá diagnostika déle. Například pacient, u kterého se nemoc projevila v dospělosti, mohl mít velmi mírné těžkosti už od dětství (např. skolióza, odstávající lopatky, zaostávání v pohybových aktivitách), ale tím, že nebyli velmi závažné, tak nikdy nevyhledal lékaře. Sám sebe proto považoval pouze za neobratného nebo nešikovného.
Podle vícera studií je Pompeho nemoc správně diagnostikovaná až po 6 – 8 letech od nástupu prvních příznaků. Tento faktor sehrává v celkové prognóze velkou úlohu. Čím dříve se totiž nasadí optimální léčba, tím je její účinek vyšší.
Řešením je vyšetření suché kapky krve (označované jako DBS), které je rychlé, levné, neinvazivní a poměrně spolehlivé.
Pokud se u vás tedy projeví výše zmíněné příznaky, informujte se u svého neurologa na vyšetření suché kapky krve. Většina neurologů ho vykonává ve své ambulanci.
Léčba Pompeho nemoci
Od roku 2006 je na léčbu Pompeho nemoci dostupná enzymová substituční léčba, která se podává ve formě infuze a to každé 2 týdny. Jedná se o nahrazování chybějícího enzymu.
Léčba je určená pro všechny pacienty s potvrzenou diagnózou a příznaky nemoci. Nástup účinku je různý, může trvat i několik měsíců, než si všimnete zlepšení.
Proto důsledně dodržujte předepsanou léčbu a nepřestaňte, když máte subjektivní pocit, že se nic nezlepšuje. Neporovnávejte se ani s jiným pacientem, u kterého léčba možná zabrala rychleji. Myslete na to, že každý reaguje jinak!
Cvičení a rehabilitace
Léčba Pompeho nemoci není pouze o dodávání chybějícího enzymu. Neodmyslitelnou součástí starostlivosti o člověka je rehabilitace, či balneoterapie. Cílem je udržení pohybových funkcí. Správnými cvičeními, jako je natahování (strečink) a jemné posilňování, si zachováte pohyblivost, samozřejmě, v rámci možností.
Zároveň buďte opatrní při srdečních a dýchacích těžkostech. Pokud se podobné problémy u vás objeví, konzultujte je s kardiologem. Ten bude pravidelně sledovat vaše EKG a jiné parametry.
Jako velmi prospěšné se jeví také aerobní cvičení, při kterém dochází k efektivnímu odbourávání glykogenu a lepšímu využívání mastných kyselin. Příliš namáhavé cvičení je nevhodné, protože dochází k odbourávání bílkovin (a tedy i ztrátě svalstva). Měli byste se mu raději vyhnout.
Stravování a hygiena
Ztížené dýchání může některým pacientům způsobovat problémy při jídle. Zkušenosti ukazují, že vysoce proteinová (nízce sacharidová) dieta hraje důležitou roli při zachování svalové hmoty, a tedy i dýchacích svalů. Všeobecně platí, že u nervově-svalových onemocnění bychom měli zvýšit příjem bílkovin.
Kvůli zvýšenému riziku infekcí dýchacích cest a plic byste měli absolvovat všechna potřebná očkování. V ideálním případě by to pro vás měli udělat také osoby, které s vámi žijí ve společné domácnosti (nebo do ní docházejí). Každá případná infekce má být co nejdříve léčená!
Doporučuje se, abyste se vyhnuli náhlým změnám v množství přijatých tekutin. Dehydratace je velmi rozšířený jev, však i zdraví lidé občas zapomínají pít, ale pozor – také nadměrný příjem tekutin může uškodit!
Léčba každého onemocnění je i o psychice a podpoře
Vliv každého chronického onemocnění na psychiku člověka je nevyvratitelný. V případě, že pociťujete úzkost nebo depresi, obraťte se na odborníka (psychologa nebo psychiatra).
Pokud chcete mít blíže k pacientům, kteří mají podobné životní problémy jako vy, tak na Slovensku působí Združenie ojedinelých genetických ochorení (ZOGO). ZOGO je občanské sdružení, které spojuje lidí s Pompeho nemocí a jinými vrozenými metabolicko-genetickými poruchami.
Organizace je aktivní při zvyšování všeobecné informovanosti o vzácných onemocněních, kterých je téměř 8 000. Podobnou organizací v zahraničí je International Pompe Association (www.worldpompe.org).
Autorka je farmaceutka
Zdroje:
- https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/myozyme
- https://www.pompe-disease.eu/en
- https://www.worldpompe.org/
- https://www.cambridge.org/core/journals/canadian-journal-of-neurological-sciences/article/pompe-disease-diagnosis-and-management-evidencebased-guidelines-from-a-canadian-expert-panel/0846BEE7B29905AC601D8D6D09A7A94A
- https://www.drugs.com/mtm/alglucosidase-alfa-injection.html