Příznaky(Zdroj foto: AdobeStock.com)
Přestože je hemofilie nemocí především mužů, v některých případech jí trpí i ženy. Hemofilie u žen se projeví silným krvácením. Těžkosti se mohou objevit právě při menstruaci, těhotenství a porodu.
Jak zvládá hemofilička menstruaci, těhotenství a porod?
Na co si dát pozor, pokud jste žena a trpíte hemofilií?
Jaké zvláštnosti má hemofilie u žen?
Kdy přenesete hemofilii na svoje dítě?
Hemofile u žen: Kdy se u vás může objevit?
Ženy trápí především získaná hemofilie. Znamená to, že se s hemofilií nenarodili, ale během života začal jejich imunitní systém tvořit protilátky proti koagulačním faktorům, nejčastěji faktoru VIII. Výsledkem je špatná srážlivost krve.
Jiným případem je žena s hemofilií, která je přenašečka vrozené hemofilie typu A (chybějící faktor VIII) nebo vrozené hemofilie typu B (chybějící faktor IX). Zdědila jeden „pokažený“ gen. Může trpět nedostatkem koagulačního faktoru, pokud zdravý gen nefunguje správně. Stává se, že ženy – přenašečky se vyskytují v několika generacích a přijde se na to až po desetiletích, či stoletích.
Velmi vzácně se stane, že se sejde muž – hemofilik a žena – přenašečka. V takovém případě je riziko, že jejich dcera bude trpět vrozenou hemofilií, 50%.
Žen se týká i hemofilie C s nedostatkem koagulačního faktoru XI, kterého tvorba je vázaná na 4. chromozom. V každé buňce (u muže i u ženy) jsou tyto chromozomy dva: jeden od otce, druhý od matky.
Pokud zdědíme od jednoho rodiče chybný gen, druhý gen od zdravého rodiče „stíhá“ tvořit dostatek koagulačního faktoru. Zde je rozdíl oproti hemofilii A nebo B, které jsou vázané na pohlavní chromozom X. Ten má žena v každé buňce dvakrát, muž má jen jeden. Proto jsou hemofilií A nebo B postižení převážně muži, jelikož nemají druhý, funkční X chromozom od otce.
Ženy mohou trpět i jinými krvácivými stavy. Nejčastější je u žen von Willebrandova choroba. K jiným krvácivým stavům patří nedostatek jiných koagulačních faktorů a z toho vyplývající slabá srážlivost krve.
Jak se projeví hemofilie u žen?
Ženy, přenašečky hemofilie mohou mít snížené hladiny koagulačního faktoru. Obyčejně však nezpůsobují těžké krvácení. Nejčastějším projevem nižších hladin koagulačních faktorů je silné menstruační krvácení, které může trvat i déle než u zdravé ženy.
Jinými signály, že vás trápí slabá srážlivost krve, mohou být:
- tvorba modřin,
- silné krvácení po porodu,
- častější krvácení z nosu trvající víc než 10 minut,
- neobyčejné krvácení po chirurgických nebo zubařských zákrocích,
- krvácení po malém poranění delší než 5 minut.
Hemofilie u žen a menstruace.
Pokud od samého začátku nástupu menstruace v pubertálním období trpíte silnou nebo delší menstruací, může za tím být právě špatná srážlivost krve. Někdy právě tyto těžkosti upozorní na možné přenášení hemofilie, obzvlášť v případě, pokud silnou menstruaci mají i jiné ženy ve vaší rodině. Přenašečkami hemofilie mohla být vaše maminka, babička, či prababička.
Jak se projevuje silná menstruace?
- Krvácení při menstruaci je tak intenzivní, že potřebujete novou vložku, či tampón, každé 2 hodiny nebo ještě častěji.
- Intenzivní krvácení vás omezuje při vašich denních aktivitách.
- V menstruační krvi máte větší krevní sraženiny.
- V krvi máte málo hemoglobinu. Lékař vám doporučil přípravky na doplnění železa a jiná příčina ztráty hemoglobinu kromě silné menstruace se nezjistila.
Zpozorněte, pokud silnou menstruací trpí i vaše dcera. Pokud má navíc i jiné příznaky špatné srážlivosti krve uvedené výše (například vznik modřin bez zjevné příčiny), požádejte jejího pediatra o krevní testy, případně vyšetření u hematologa. Běžné vyšetření srážení krve nemusí odhalit nedostatek faktorů VIII, či IX. Hematolog zjistí jejich aktivitu speciálními krevními testy.
Ženy během menstruace často užívají léky na bolest. Některé z nich však mohou zhoršovat krvácení. Pokud trpíte silnou menstruací nebo jste přenašečkou hemofilie, neužívejte aspirin nebo nesteroidní antiflogistika (např. ibuprofen). Zvolte raději paracetamol.
Těhotenství u žen s hemofilií: na co se připravit?
Těhotenství je i pro tělo zdravé ženy výzvou. O to víc pro ženu se sklonem ke krvácení. Dobrou zprávou je, že špatná srážlivost krve se během těhotenství může upravit, protože přirozeně stoupne hladina faktoru VIII. Příznaky hemofilie A se tak mohou zlepšit nebo dokonce vymizet. Pro faktor IX to však neplatí, proto se vzácnější hemofilie B během těhotenství sama od sebe nezmírní.
Svoje lékaře vždy informujte o tom, že máte hemofilii – i v případě, že jste „pouze“ přenašečka (pokud o tom teda víte). Hrozí vám totiž, že vás kvůli nedostatečné tvorbě faktoru může při porodu ohrozit zvýšená ztráta krve. Zdravotnický personál si připraví všechno potřebné u porodu, aby takovou situaci dokázal bez těžkostí vyřešit.
Pokud jste přenašečkou hemofilie a obáváte se hemofilie u svého děťátka, můžete podstoupit testy na její zjištění už před porodem. Pomůže i zjištění pohlaví dítěte, když víte, že děvčátko hemofilií zřejmě trpět nebude, pokud je otec zdravý. U chlapců hrozí riziko, že budou hemofilici, pokud byste odevzdala chybný gen.
Pokud o této skutečnosti víte, dokážete se lépe připravit a zjistit si potřebné informace, jak se o děťátko s hemofilií starat.
Porod u žen s hemofilií
Stejně jako pro zdravou ženu, tak i pro ženu trpící hemofilií je lepší přirozený porod. Při těžkém a nepostupujícím porodu je namístě císařský řez. Vzhledem k špatné srážlivosti krve u žen s hemofilií, může rodička dostat koagulační faktory. Samozřejmě o tom rozhoduje porodník.
Nízká srážlivost krve může ovlivnit způsob porodu. Pokud máte hemofilii, tak se lékaři vyvarují použití kleští nebo vakuum-extraktoru (tzv. „zvonu“ na vytáhnutí děťátka z porodních cest). Obě pomůcky se používají i u zdravých žen při těžkých porodech pouze vzácně.
Po porodu hladiny faktora VIII rychlo klesnou, proto vám hrozí silnější a delší poporodní krvácení. Lékař vám může doplnit faktor VIII.
Bude mít moje děťátko hemofilii, pokud jsem přenašečkou?
Pokud otec dítěte nemá hemofilii a vy jste přenašečkou, tak hemofilie ohrožuje vaše syny. Od otce zdědí namísto chromozomu X pouze chromozom Y (kdyby zdědili od otce X, nebyli by chlapci, ale děvčaty), zatímco jeden chromozom X dědí od vás (matka odevzdává vždy jen X, protože nemá Y). Právě na chromozomu X je problém: jeden máte zdravý, druhý přenáší hemofilii.
Pokud budete mít syna, tak je 50 % pravděpodobnost, že mu odevzdáte zrovna nemocný chromozom a synek bude mít hemofilii. Dcerám hrozí 50 % pravděpodobnost, že budou přenašečkami. Stejně tak mohou zdědit váš chybný chromozom, ale díky zdravému chromozomu X od otce nebudou hemofilií trpět.
Zdroje:
https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/features/women-and-hemophilia.html
https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/women.html
https://www.hemophilia.org/Community-Resources/Women-with-Bleeding-Disorders/Women-also-Bleed