Příznaky(Zdroj foto: AdobeStock.com)
Hemofilii proslavila především královna Viktorie a její potomci s „modrou“ krví, kteří tuto nemoc rozšířili do jiných královských rodin. Dědičnost hemofilie je vázaná na chromozomy. Kdy se přenáší na potomky?
Co je hemofilie?
Jaké typy hemofilie jsou nám známé?
Jaká je příčina hemofilie?
Proč jsou hemofilici většinou muži a kdy mohou hemofilii „dostat“ ženy?
Dědičnost hemofilie v rodině
Hemofilie je vzácná a zpravidla dědičná porucha srážlivosti krve. Dědičnost hemofilie A a B je vázaná na pohlavní chromozom X. Obsahuje chybný gen způsobující hemofilii a přenáší se na potomky.
Ženy mají dva X chromozomy – jeden od matky, druhý od otce. Pokud zdědí jeden chybný X chromozom a jeden zdravý, hemofilie se neprojeví. Zdravý chromozom stíhá „tahat za dva“. Taková žena je však přenašečkou a hemofilií jsou ohrožení její synové.
Muži mají pouze jeden X chromozom od matky. Namísto druhého X chromozomu dostali od otce chromozom Y, který se s hemofilií nespojuje. Pokud chlapci matka odevzdá chybný X chromozom s defektním genem, bude z něho hemofilik.
Muž – hemofilik má jeden chybný X chromozom a jeden chromozom Y. Pokud zplodí děvče, odevzdá jí chybný X chromozom a dcera se stane přenašečkou.
Pokud hemofilik zplodí chlapce, tak ten bude zdravý, protože od nemocného otce dostává chromozom Y.
Pokud by měli potomky muž – hemofilik a žena – přenašečka může hemofilií trpět i jejich dcera. Vzhledem k tomu, že se hemofilie považuje za vzácnou, je poslední možnost extrémně raritní.
Co způsobuje špatnou srážlivost krve při hemofilii?
Hemofilie a špatná srážlivost krve vás mohou překvapit, pokud kromě vás nikdo v rodině chybný gen pro srážecí faktory nemá. Tehdy je zřejmé, že jste hemofilii nezdědili. Stává se to až v 30 % případů.
Příčinou získané hemofilie je tvorba protilátek, které se navážou na srážecí faktory. Ty jsou kvůli této vazbě nefunkční. Jinou příčinou získané hemofilie je mutace v genu, která vznikla během života. Získanou hemofilií mohou trpět také ženy.
Jaké typy hemofilie známe?
Známe tři základní typy hemofilie: A, B a C.
- Při hemofilii A je chybný gen na X chromozomu. Je zodpovědný za tvorbu srážecího faktoru VIII. Srážecí faktory jsou klíčové pro normální srážlivost krve. Pokud tento gen nefunguje správně, krev se nesráží správně a vznikají příznaky hemofilie A. Hemofilie A je pětinásobně častější než hemofilie B.
- Při hemofilii B je chybný gen také na X chromozomu, kóduje však srážecí faktor IX. Srážlivost krve je proto narušená.
- Hemofilie C je odlišná od typů A a B. Nedědí se skrz pohlavní chromozomy, proto jí ženy trpí v podobné míře jako muži. Při hemofilii C je chyba ve tvorbě srážecího faktoru XI. Gen pro tento faktor je na chromozomu 4.
Jak se projevuje špatná srážlivost krve? Jaké jsou příznaky?
Příznaky hemofilie A a B závisí od hladiny srážlivého faktoru VIII (při typu A) nebo IX (při typu B). Čím jsou hladiny faktoru vyšší, tím jsou příznaky méně výrazné. Při hemofílii C tuto souvislost nepozorujeme.
Slabá srážlivost krve se projeví krvácením. Krvácení je buď neobvykle dlouhé po poraněních, či zákrocích u zubaře, nebo začnete krvácet bez zjevné příčiny. Můžete na sebe opakovaně pozorovat modřiny bez toho, abyste se praštili.
Nebezpečné je především vnitřní krvácení, které není hned vidět. Při hemofilii můžete krvácet do kloubů, svalů, trávicího traktu, či tkaniv v okolí dýchacích cest. Krvácení do kloubů poznáte podle silné bolesti a napětí v kloubu, otoku a omezení jeho pohyblivosti. Nejčastěji vzniká krvácení do kolena.
Dalšími příznaky hemofilie bývají:
- Anemie (nízké množství červených krvinek a hemoglobinu) kvůli ztrátám krve.
- Poškození nervů kvůli krvácení v místech, kudy nervy prochází.
- Častý vznik modřin i bez zjevného podnětu.
- Krvácení z nosu (epistaxe).
- Krev v moči nebo ve stolici, černá stolice, či zvracení krve.
- Krvácení do mozku – vyskytuje se velmi zřídka díky dobře nastavené léčbě hemofilie. Může se projevit letargií, bolestmi hlavy, zvracením (často bez pocitu nevolnosti), dráždivostí a nesnášenlivostí světla.
- Krvácení do dýchacích cest – projeví se vykašláváním krve, dušností při nahromadění krve v dýchacích cestách.
- U žen silné menstruační krvácení.
Stává se, že i žena, přenašečka může pociťovat příznaky hemofilie. Nastává to v případě, kdy zdravý chromozom nevytváří dostatek srážecích faktorů. Příznaky však bývají mírné.
Možné komplikace při hemofilii
Hemofilii se dá při adekvátní léčbě dobře zvládat. Případné komplikace jsou způsobené buď samotnou hemofilií, nebo její léčbou.
Jaké komplikace vás mohou při hemofilii nepříjemně překvapit?
- Krvácení do kloubů. Pokud se neléčí, poškozuje kloub a zvyšuje náchylnost na další krvácení. Vznikají nezvratné změny a deformace kloubů.
- Komplikací léčby může být tvorba takzvaných inhibitorů proti srážecím faktorům. Objevuje se hlavně při těžkých formách hemofilie, kdy je v léčbě nevyhnutelné časté podávání srážecích faktorů. (Inhibitor je vytvářený imunitním systémem. Tělo vnímá podávaný srážecí faktor jako cizorodou látku. Naváže se na něj a znemožní mu plnit svoji funkci. Při vysoké hladině inhibitorů je léčba neúčinná).
- Alergické reakce na podávané srážecí faktory.
V minulosti existovalo riziko vážných infekčních onemocnění jako HIV, či hepatitidy, z podávaných srážecích faktorů. Dnes jsou tyto léčebné přípravky starostlivě ošetřené a nehrozí přenos infekce.
Zdroje:
https://emedicine.medscape.com/article/779322-overview