Prevence
Příznaky(Zdroj foto: AdobeStock.com)
Není to tak dávno, co lidé trpící hemofilií měli obavy z nákazy virem HIV nebo hepatitidou při podávané léčbě. Naštěstí už dnes nic takového nehrozí. Díky moderní terapii si můžete s hemofilií užít i důchod.
Jak se zjišťuje hemofilie?
Jak probíhá léčba hemofilie?
Má léčba nějaké úskalí?
Hemofilie a její diagnostika
Pokud vás trápí opakované krvácení z nosu, nevysvětlitelné modřiny, silné menstruační krvácení nebo máte za sebou v horším případě krvácení do kloubů, či svalů, je potřeba najít příčinu, která tyto těžkosti způsobuje.
Pokud má váš lékař podezření na hemofilii, udělá vám podrobné vyšetření krevního obrazu. Nejdůležitější je však vyšetření koagulačních (srážecích) faktorů. Tyto bílkoviny nám kolují v krvi a ve chvíli, kdy je potřeba krev srážet, tak se postupně aktivují pomocí dalších látek. Díky tomu se u zdravého člověka krvácení z rány po chvíli zastaví.
Při hemofilii A lékař zjišťuje:
- Normální nebo nízkou hodnotu hemoglobinu.
- Normální množství trombocytů.
- Normální čas krvácení a PT.
- Prodloužení aPTT při těžkej hemofilii. Při mírné nebo středně závažné je aPTT normální nebo pouze mírně prodloužený.
- Koagulační faktor VIII je při mírné hemofilii A víc než 5 %, při střední 1-5 %. Těžkou hemofilii charakterizuje méně než 1 % faktoru VIII.
Při hemofilii B je nedostatek faktoru IX, hladiny faktoru VIII dosahují normálních hodnot. Hemofilii C charakterizuje nedostatek faktora XII.
Lékař vám může doporučit i genetické testy, především tehdy, když se ženě narodí syn s hemofilií a v rodině matky se hemofilie neobjevila. Je vhodné zjistit, zda je matka přenašečkou. I u ní se může objevit snížená hodnota faktoru VIII, ale ta sama o sobě na potvrzení diagnózy nestačí. Vrozenou hemofilii diagnostikují lékaři velmi brzy, ještě v dětském věku.
Jak probíhá léčba hemofilie?
Základem léčby hemofilie je doplnění chybějících srážecích faktorů. Získávají se od dárců. Používají se i faktory vyrobené v laboratoři moderními metodami.
Jak se podávají koagulační faktory?
V lehčích případech stačí podání koagulačních faktorů pouze během krvácení. V těžších případech potřebujete preventivní dávku faktorů 1- až 3krát týdně.
Díky pravidelnému doplnění faktorů vám neustále proudí v krvi určitá hladina koagulačních faktorů a snižuje se tak hojnost krvácení. Cílem je dosáhnout hladinu faktoru vyšší než 1-2 %. Znamená to, že se musíte dostat z úrovně těžké hemofilie do středně závažné, či mírné hemofilie. Tím zároveň předcházíte komplikacím.
Hematolog určí, jaké množství a jak často si budete koagulační faktory píchat. Dávka koagulačních faktorů závisí na vaší hmotnosti a závažnosti hemofilie. Po určitém období sledování si můžete koagulační faktory podávat i doma.
Při závažném krvácení se léčíte v nemocnici. Pokud nejste nastavení na pravidelné, preventivní dávky, dostanete víc dávek faktoru v zátěžových situacích, například po zubním zákroku, opakovaném krvácení, či po operaci.
Podávání koagulačních faktorů v léčbě hemofilie u dětí
Dětem se nejčastěji podává preventivní dávka 1- až 3krát týdně. U dětí ulehčuje podávání léčby katétr umístěný pod kůží na břichu nebo hrudníku. Díky němu nebolí zavedení jehly a podání koagulačních faktorů.
U dětí se zavedeným katétrem lékař sleduje případný vznik infekce. Při horečce bez zjevné příčiny vyhledejte lékaře.
Přestože podávání koagulačních faktorů nepůsobí vábivě, tak má dítě s těžkou hemofilií díky současné léčbě velkou šancí se dožít normálního průměrného věku.
Biologická léčba hemofilie
Nejnovějším trendem v léčbě hemofilie je podávání monoklonálních protilátek. Intenzivní zkoušení probíhá i při genové terapii. Cílem je dodat funkční gen do jaterních buněk, kde by díky němu probíhala tvorba chybějícího koagulačního faktoru.
Proč léčba hemofilie někdy nezabírá?
Bohužel se stává, že podání srážecích faktorů nezastaví krvácení. Za tuto obávanou komplikaci může imunitní systém. Vaše tělo může vnímat podávaný lék jako cizorodý a vytvářet proti němu protilátky, tzv. inhibitory. Ty se navážou na podávané koagulační faktory a znemožní jejich fungování.
V současnosti se dá tato komplikace řešit. Pokud se u vás objeví pouze nízká hladina inhibitoru, tak vám lékař jednoduše zvýší dávku koagulačního faktoru. Pokud budete mít inhibitoru příliš, dostanete jiný přípravek a v případě potřeby i léky na utlumení imunitního systému.
Jaké rizika zahrnuje léčba hemofilie?
Zatímco v minulosti vzbuzovala značné obavy infekce HIV a hepatitidy z koagulačních faktorů, dnes už tyto infekce nehrozí. Koagulační faktory připravené z krve lidských dárců jsou ošetřené moderními postupy. Dárci krve podstupují přísné kontroly a vy máte možnost se nechat očkovat proti hepatitidě B.
V současnosti nadále přetrvává riziko infekce parvovirem, který představuje nebezpečí především pro těhotné ženy a lidí s poruchami imunity, či nadměrnou tvorbou červených krvinek. Riziko této infekce hrozí u přípravků od lidských dárců nebo u přípravků vyrobených v laboratoři s přidáním lidské bílkoviny. Proto není možné podat tyto přípravky ohroženým skupinám. V těchto případech se podávají taky přípravky, které nepřišly do styku ani s lidskými faktory a ani s bílkovinami (u nás především při léčbě hemofilie A).
Rizikem je především v léčbě hemofilie B anafylaktická reakce – těžká alergie na podávaný přípravek.
Přípravky s hemokoagulačními faktory obsahují poměrně hodně sodíku, proto tomu přizpůsobte svoji stravu, pokud máte vysoký tlak nebo vám lékař doporučí omezit množství soli (sodíku).
Velmi důležitá je i podporná léčba u hemofiliků v podobě rehabilitací, léčby bolesti a ortopedické starostlivosti.
Zdroje:
https://www.internimedicina.cz/pdfs/int/2012/11/08.pdf
https://www.hemofilie.cz/clanky-o-hemofilii/lecba-hemofilie-u-nas-jednoznacne-na-urovni-966
https://slovenskypacient.sk/liecba-hemofilie-tehotenstvo-faktory/
https://www.mojemedicina.cz/pruvodce-pacienta/diagnozy/Hemofilie/lecba-hemofilie.html