Hemofilie: Tajná zbraň královny Viktorie, jak vyhubit ostatní rody

Britský princ Leopold, ruský car Alexej, španělský princ Alfonso a německý princ Heinrich.

Co měli společné?

Všichni čtyři byli hemofilici a s výjimkou cara Alexeje, který byl v roce 1918 zavražděný bolševickými revolucionáři, zemřeli kvůli komplikacím hemofilie v mladém věku.

Za jejich „rychlým koncem“ stála britská panovnice královna Viktorie, která byla přenašečkou hemofilie.

Chybný gen přenesla na většinu svých živých synů a dcer, kteří/které ho roznesli po panovnických dvorech celé Evropy.

Být v příbuzenstvu s mocnou královnou Viktorií bylo pro tehdejší aristokracii lichotivější, než riziko zanesení hemofilie do vlastní dynastie.

Britská královna byla zřejmě spontánní přenašečkou hemofilie vzhledem k tomu, že není pravděpodobné, že někteří z jejích předků byl nemocný na hemofilii.

Hemofilie A a hemofilie B – jaký je mezi nimi rozdíl?

Obě hemofilie se navenek projevují velmi podobně. Rozdíl spočívá v tom, že při hemofilii A je v krvi nedostatečné množství srážejícího faktoru VIII, přičemž při hemofilii B je nedostatek faktoru IX.

Oba faktory jsou nevyhnutelné pro správné srážení krve.

Jsem hemofilik nebo přenašeč?

Hemofilie je způsobená genovou chybou, která se nachází na chromozomu X. Osoba, která má jeden chybný a jeden zdravý gen, je přenašeč hemofilie.

Vzhledem k tomu, že ženy mají dva X chromozomy, obyčejně jsou přenašečky nemoci. Muži nemůžou být přenašeči hemofilie, protože daný gen (resp. chromozom) mají pouze jedenkrát.

U přenašečů je množství faktoru v krvi snížené na polovinu. U některých z nich ale může být nižší, a proto se můžou navenek projevovat jako hemofilici.

Jaké je riziko, že vaše dítě bude mít hemofilii:

• otec hemofilik + zdravá matka = syn bude zdravý, dcera bude přenašečka,
• otec zdravý + matka přenašečka = 50 % šance, že syn bude hemofilik a dcera přenašečka,
• otec zdravý + matka hemofilička = syn bude hemofilik, dcera bude přenašečka.

Přibližně 30 % případů hemofilie však vzniká spontánně genetickou mutací. Hemofilie se tak může objevit u vašeho dítěte, i když v rodině hemofilici a ani přenašeči nebyli.

Výskyt hemofilie je mimořádně zřídkavý (jeden člověk z 10 000 u typu A, až jeden člověk ze 100 000 u typu B), takže i riziko vzniku spontánní hemofilie je zřídkavé.

Jak se projevuje hemofilie?

Čím je nedostatek srážejícího faktora vyšší, tím jsou projevy hemofilie závažnější.

Nejtěžší stupeň hemofilie se projevuje už v raném věku. Krvácení se může objevit spontánně v čase, kdy dítě začíná „lézt“ (batolit se).

Můžete pozorovat nadměrné a nepřiměřené dlouhé krvácení:

• po vyjmutí mandlí,
• po obřízce,
• při prořezávání zubů.

Nejčastěji je vnitřní krvácení do kloubů a svalů, s čímž je spojená tvorba modřin a poškození kloubů, pokud se stav neléčí.

Při střední závažnosti se spontánně krvácení obyčejně nevyskytuje, ale objeví se až po úrazu nebo zákroku. Pacienti s lehkou formou mohou až v dospělosti zjistit, že mají hemofilii – při nadměrném krvácení po zákroku nebo v dívčím věku – při velmi silné menstruaci.

(Vzácně se můžete setkat nitrolebečním krvácením ­hned po porodu.)

Jak vám lékař zjistí hemofilii?

Pokud jste hemofilik (nebo přenašeč), přítomnost hemofilie u vašeho potomka se vyšetřuje genetickou zkouškou ještě během těhotenství nebo hned po porodu.

Příliš časté a nepřiměřené dlouhé krvácení není dobré brát nalehko, ale raději s ním zajít k lékaři. Lékař vykoná krevní testy, pomocí kterých sleduje množství srážejících faktorů v krvi, resp. schopnost krve srážet se.

Před vyšetřením se vyhněte:

• lékům, mastím, krémem a gelem obsahujícím léčiva, které snižují sráženlivost krve – aspirin, ibuprofen, diklofenak, naproxen,
• přejídání se (hladovět není potřebné),
• namáhavému cvičení (krátce před vyšetřením),
• stresu – může dočasně zvýšit hladinu faktoru VIII ve vaší krvi a tím maskovat přítomnost hemofilie A.

Hemofilie nebo pouze silná menstruace?

Nejčastějším problémem u žen – hemofiliček je silná, bolestivá, běžné aktivity omezující menstruace. U mírnějších hemofiliček bývá vůbec prvním projevem hemofilie.

I když hemofilii nemáte, řekněte o tomto stavu svému lékaři!

Jak se léčí hemofilie na Slovensku

Základem léčby je podávání chybějících srážecích faktorů (koncentrátů). Jedná se o prášky faktorů, které se po rozpuštění podávají přímo do krve (injekcí nebo infuzí).

Srážecí faktory mohou být izolované z krve dárců nebo připravené biotechnologicky (rekombinačně). Prášky se neliší ve svém účinku, ale vlastnostmi, které jsou podmíněné způsobem výroby.

Hemofilie C

Kromě hemofilie A a B známe i hemofilii C. Je to dědičné onemocnění, při kterém je snížené množství srážecího faktoru XI.

Hemofilie C není vázaná na pohlavní chromozómy (jako hemofilie A a hemofilie B), proto se vyskytuje u mužů i u žen se stejnou pravděpodobností.

Na rozdíl od hemofilie A a B není závažnost jejích projevů úměrná nedostatku faktoru XI. Nedochází při ní k spontánnímu krvácení, ale nadměrně krvácet můžete po úrazu, operaci, či během menstruace.

Zvýšené krvácení se objeví také:

• po vytržení zubu,
• po vyjmutí mandlí,
• po zákroku v močově-pohlavních cestách,
• v nose.

Léčba hemofilie C

Preventivní léčba není potřebná. Pokud se už vyskytne krvácení, podává se:

• směs srážecích faktorů, které obsahují faktor XI,
• kyselina tranexamová,
• desmopresin.

Kyselina tranexamová (v tabletách) zvyšuje srážlivost krve, proto se nesmí používat, pokud u vás hrozí riziko ucpání cévy krevní sraženinou (trombózy), například při srdečně-cévních onemocnění.

Během užívání desmopresinu se zase může objevit zrychlený pulz a zčervenání tváře, při pomalé infuzi (nebo u spreje) jsou tyto nežádoucí účinky mírnější. Desmopresin zadržuje v těle vodu, proto musíte omezit příjem tekutin hodinu před podáním a 8 hodin po podání (do rána).

Pokud by se ale u vás objevila bolest hlavy, zvracení nebo křeče, je potřeba léčbu přerušit, dokud příznaky neustoupí.

Možné problémy během léčby hemofilie:

• vznik inhibitorů,
• ucpání cévy krevní sraženinou (trombóza),
• infekce hepatitidou A a hepatitidou B (teoretické riziko),
• infekce parvovirem (teoretické riziko).

Dlouhý a plnohodnotný život hemofilika ­závisí od životosprávy

Hemofilie byla na přelomu devatenáctého a dvacátého století onemocněním, které se v prostředí aristokratických rodin nepřiznávalo. Proč?

Aristokrati věřili, že mají – v porovnání s „obyčejnými lidmi – modrou (tedy výjimečnou) krev. Hemofilie, při které se krev nedostatečně sráží, představovala „pošpinění“ modré krve.

V porovnání s minulostí je tu ale zásadný rozdíl: dnes se už hemofilici při dodržení životosprávy dožívají plnohodnotného a stejně dlouhého života, jako zdraví lidé.

Autor je farmaceut

Ilustrační fotografie

Napsat komentář Zrušit odpověď na komentář

Pro přidávání komentářů se musíte nejdříve přihlásit.