Prevence
Příznaky(Zdroj foto: AdobeStock.com)
Hemofilie bývá vzorovým příkladem dědičné nemoci. V každé učebnici genetiky najdete schéma přenosu hemofilie.
Jak je možné, že se ve vaší rodině hemofilie nevyskytla a vy jí i přesto trpíte?
Proč se hemofilie nemusí objevit už při narození, ale vznikne až později během života?
Co je příčinou získané hemofilie?
Může po mně moje dítě zdědit získanou hemofilii?
Co způsobuje špatnou srážlivost krve při získané hemofilii?
Pokud trpíte získanou hemofilií, příčinou je váš imunitní systém. Za určitých okolností začal vytvářet protilátky proti koagulačním faktorům, nejčastěji faktoru VIII. Příčinou získané hemofilie není nedostatečná tvorba faktoru jako při vrozené hemofilii, ale jeho náhlá nefunkčnost.
Pokud se na faktor naváže protilátka, nemůže faktor fungovat a je „vyblokovaný“. Přestože je příčina vrozené a získané hemofilie odlišná, výsledek je ten stejný: nedostatek aktivního koagulačního faktoru a z toho vyplývající špatná srážlivost krve.
Málokdy se stane, že se vám během života poškodí gen, který kóduje srážecí faktory.
Jaké má příznaky získaná hemofilie?
V jedné třetině případů bývají příznaky získané hemofilie nezávažné a nevyžadují léčbu. Víc než třetina lidí se získanou hemofilií však trpí opakovaným a těžším krvácením. U části pacientů se na těžším stavu podílí zpoždění diagnostiky a léčby a podcenění příznaků.
Příznaky získané hemofilie jsou podobné jako při vrozené hemofilii. Slabá srážlivost krve způsobuje:
- vznik modřin bez zjevné příčiny,
- krvácení z nosu (epistaxe), či krvácení ze sliznice úst,
- prodloužené nebo silné menstruační krvácení,
- delší krvácení i z malého poranění.
Při získané hemofilii se objevuje také krvácení do vnitřních orgánů: plic, močových cest, či trávicí soustavy. Při těchto komplikacích můžete objevit krev v moči, tmavou stolici nebo vykašlávat krev. Na rozdíl od vrozené hemofilie se při získané formě vzácněji objevuje obávané krvácení do kloubů.
Kdo je nejvíc ohrožený získanou hemofilií?
Získaná hemofilie je onemocněním především starších lidí. U poloviny z nich nedokážeme určit, co spustilo tvorbu protilátek.
Druhá polovina starších lidí trpí jiným onemocněním s tvorbou protilátek, například revmatoidní artritidou, roztroušenou sklerózou, chronickými zánětlivými onemocněními střev, například ulcerózní kolitidou.
U jiných je spouštěčem infekce, cukrovka, rakovina nebo léky, například penicilin nebo interferon. Občas pozorujeme souvislost s těhotenstvím.
Získaná hemofilie: Jak probíhá její diagnostika?
Pokud máte podezření na získanou hemofilii, tak vám lékař odebere krev a udělá krevní testy.
Jak se ve výsledcích ukáže slabá srážlivost krve při získané hemofilii?
- Čas krvácení, protrombinový čas (PT) a počet krevních destiček – trombocytů – je normální.
- APTT bývá prodloužený.
- Pro diagnostikování získané hemofilie jsou hladiny aktivních koagulačních faktorů a protilátek proti nim klíčové,
- Závažnost hemofilie a riziko možných komplikací krvácení stanoví lékař na základě množství protilátek proti faktoru.
Jak probíhá léčba, když je potvrzená diagnóza: získaná hemofilie?
Jak vyplývá z povahy získané hemofilie, nestačí doplnit chybějící koagulační faktor, jak to děláme při vrozené hemofilii. Jak se léčí získaná hemofilie?
Důležitá je léčba přidruženého onemocnění, které se spojuje se získanou hemofilií. Pokud hemofilie vznikla po užívání léku, tak je důležité tuto léčbu upravit, pokud je to možné.
Pokud je protilátek méně, tak využíváme v léčbě hemofilie vysoké dávky koagulačního faktoru, které mohou srážení krve upravit. Středně těžké a těžké krvácení řeší váš lékař podáním rekombinantního faktoru VIII (při hemofilii A).
Pokud máte protilátek velmi málo, může vám stačit léčba desmopresinem, který podporuje srážení krve. Pokud máte, naopak, vysoké hladiny protilátek a těžké krvácení, tak vám lékař podá rekombinantní faktor VIIa nebo APCC (koncentrát aktivovaného protrombinového komplexu).
Podstatou léčby je odstranění nežádoucích protilátek. Pro tento účel se používají léky tlumící imunitní systém, například kortikoidy (metylprednisolon nebo prednison) a cyklofosfamid.
Lékař vám v některých případech může nasadit i biologickou léčbu. V jiných případech může získaná hemofilie postupně vymizet.
Může po mně moje dítě zdědit hemofilii?
Pokud trpíte získanou hemofilií, není na vině chybný gen pro koagulační faktory, ale tvorba protilátek proti nim. Některá onemocnění spojená se získanou hemofilií se častěji vyskytují v rodinách. Proto může vaše dítě zdědit sklon k některým nemocem a teoreticky tak i nepřímo získanou hemofilii.
Zda se získaná hemofilie projeví nebo ne, záleží od životního stylu, jaký vedeme. Vaše dítě teda získanou hemofilii nezdědí přímo, jako vrozenou hemofilii.
Chceme zdůraznit, že získaná hemofilie se nejčastěji objeví u starších lidí, kdy už lidé neplánují děti.
Zdroje: